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萬人基因組深度測序
作者: 來源: 發布于:2016-10-12 10:20:37 點擊量:

近日在《PNAS》上發表了萬人基因組深度測序的研究報告,本研究是由J. Craig Venter研究所和基因組學公司HLI(Human Longevity)共同完成。

本研究使用Illumina的HiSeq X Ten對10545個人進行平均覆蓋度為30X-40X的基因組深度測序,以便從主要的人類祖先群體中鑒定新的、已知的和罕見的基因變異。

結果表明大約對8500個基因組進行測序,足以揭示最常見的基因變異,總計發現了超過1.5億個基因變異,這些變異位點分布在基因組的編碼區或者非編碼區,研究確定了基因組中跨越幾十萬堿基的新的人類序列,發現了幾萬個新的罕見SNP,還發現了對變異耐受的位點,包括特定的剪接位點和調控元件或位點,它們已知與疾病相關。

對10545個人類基因組進行深度測序和分析,發現84%的人類基因組測序是高度可信的,該研究中的序列與ClinVar數據庫中95.2%的致病突變位點和91.5%的已知編碼蛋白的外顯子一致,在每個新測序的基因組中存在平均8579個個新變異。

此外,每個基因組中平均0.7 MB的序列在hg38參考基因組中找不到對應序列。作者還研究了基因組中不易受基因變異影響的部分,以及在人類中存在但在其他靈長類、尼安德塔人和丹尼索瓦人中未發現的序列和變異。

這些結果表明,由深度測序產生的基因組數據是臨床使用所需的質量保證。

文章鏈接:

http://www.pnas.org/content/early/2016/10/03/1613365113.full.pdf



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